(1)什麼叫遺傳病？分為幾類？
答：遺傳物質的數目異常和結構異常所導致的疾病。
分類：基因病：單基因病：染色體、顯性、隱性、性連鎖遺傳病。
多基因病。
染色體病：常／性染色體病。
粒腺體遺傳病：體細胞遺傳病。
(2)人類染色體有幾條？分為幾組？ 答：４６條染色體。
人類的染色體１－２２號分為Ａ、Ｂ、Ｃ、Ｄ、Ｅ、Ｆ、Ｇ共７組，Ｘ染色體歸為Ｃ組，Ｙ染色體歸為Ｇ組。
Ａ：１、２、３號 Ｂ：４、５號 Ｃ：６－１２號
Ｄ：１３－１５號 Ｅ：１６－１８號 Ｆ：１９、２０號
Ｇ：２１、２２號
(3)何謂同源染色體？
答：指細胞內成對的染色體，具有相同的基因優點，一條來自父方，一條來自母方，形態結構大體相同，在減數分製時，能被此聯合交換信息。
(4)何謂染色體病？ 答：染色體異常涉及數十、數百、上千個基因的缺失或增加而導致症狀複雜，將損害臟器，如：心臟、骨骼、大腦、智力、腎臟並合併多器官病變。
(5)先天愚笨型主要表現如何？
答：１.出生時體肥、身長偏低、肌張力低下。
２.顏面畸形、張口、吐舌、流涎、愚笨面容。
３.四肢較短、手寬肥、指短。
４.先天性心臟病。
(6)重度智力低下是幾號染色體異常？
答：５號，又稱貓叫綜合症。
１. 子宮內生長遲緩、平均出生體重2650g、體長47cm、哭聲類貓叫。
２. 小頭、出生頭圍31cm、有先天性心臟病、腎畸形。
３. 廣泛大腦萎縮、２歲才能坐穩、４歲才會獨立行走、重度智力障礙。
(7)基因的本質是什麼？ＲＮＡ和ＤＮＡ有何區別？
答：基因的本質是帶著特定遺傳信息的ＤＮＡ分子片段。
在一定條件下這種遺傳信息的表達變成特定的生理功能，有的生物基因為ＲＮＡ。
ＤＮＡ分子內部貯存著特定的核?酸排列順序，經ＤＮＡ複製把親代的遺傳信息或物質傳給子代。
子代通過ＤＮＡ轉錄ＲＮＡ，又由ＲＮＡ翻譯成特定的?、蛋白質，並進一步形成器官，執行各種生理功能。
ＤＮＡ由：Ａ、Ｇ、Ｃ、Ｔ脫氧核糖、磷酸構成。
ＲＮＡ由：Ａ、Ｇ、Ｃ、Ｕ核糖、磷酸構成。
(8)人體每個細胞核中有幾套染色體？
答：２套染色體，它們所含的ＤＮＡ是由兩個基因組成的。
每條染色體有１.５億個?基。
每個細胞核內約有３０億個?基。
每個基因的大小不相同，有的僅數千?基有的數萬。
(9)基因突變有什麼後果？
答：輕微突變不會察覺。
產生遺傳易感性，產生致死突變，如：死胎、死產、新生兒死亡。
引起遺傳性疾病，如：分子病、?異常。
生育能力降低、壽命縮短。
近親婚配突變率高（三代以內），尤以代謝遺傳病為甚。如：白化病。
(10)Ｘ連鎖隱性遺傳方式特徵是什麼？（ＸＲ）
答：男性多於女性。
男性患者可生完全正常的男孩。
交叉遺傳、隔代遺傳、共有３６０疾病如：血友病、紅綠色盲。
(11)Ｘ連鎖顯性遺傳特徵是什麼？（ＸＤ）
答：女性多於男性。
患者雙親之一必為患者，致病基因可傳給兒子或女兒。
男患者只傳給女兒，後代只能生男胎。
連續兩代都有患者，男女發病率均等。
約有２０多種病症，症狀都男重女輕。
(12)經典常染色體顯性遺傳特徵是什麼？（ＡＤ）
答：短指症，骨畸形類遺傳病。
代代有患者，不分男女性別，發病機率均等。
患者子女１／２會發病。
致病基因位於染色體上。
(13)常染色體隱性遺傳方式特徵是什麼？（ＡＲ）
答：雙親為致病基因攜帶者
一個健康人通常有５－６個有害突變基因，但只有在同一位置上的兩個基因都是致病基因時才發病。
(14)何謂遺傳異質性和遺傳變異性？
答：遺傳異質性指不同致病基因可能導致相同疾病如：先天聾啞。
遺傳變異性是指相同的致病基因可能導致不同的疾病如：肝病。
(15)甲型血友病致病基因在哪個染色體上？有何特徵？
答：基因定位於Ｘｑ２８
特徵為：緩慢持續出血，死因均為顱內出血。
出血部位廣泛，常反覆發生，可形成血腫，關節變形。
男性多於女性５倍，又叫抗血友病球蛋白缺乏症。
(16)乙型血友病致病基因在幾號染色體上？有何特徵？ 答：基因定位於Ｘｑ２７.１
該病為Ｘ連鎖隱性遺傳，又名：凝血活?缺乏症。
症狀酷似甲型，發病率較低，女性患者多於男性。
(17)丙型血友病其致病基因定位在幾號染色體上？有何特徵？
答：基因定位於１５ｑ１１
屬常染色體隱性遺傳，又名：凝血活?前質缺乏症。
症狀較甲、乙型都輕，種族傾向明顯。土耳其人、猶太人發病率較高。
(18)假血友病其致病基因定位在幾號染色體上？有何特徵？
答：基因定位於１２Ｐｔｅｒ－Ｐ１２
自動出現皮膚粘膜出血，鼻出血，牙齦出血，隨年齡增長會減輕，血小板數正常但出血時間延長。
(19)常見遺傳病ＤＭＤ其致病基因位於哪條染色體上？特徵如何？
答：致病基因定位於ＸＰ２１
又稱假性肥大型肌營養不良症。
為一種常見致死性，致殘性遺傳病。
一般在５歲發病，２０歲前死亡。
５歲後易摔跤，走路跨鴨步，肩似翼，伴有智力障礙。
(20)常見ＰＫＵ其致病基因位於哪那條染色體上？特徵如何？
答：改變基因定位於１２ｑ２４.１
智能發育不全，６０％有腦電圖異常，１.６萬人有１人發病。
患者步伐小，姿似猿猴。
９０％以上毛髮發黃，膚白，虹膜呈黃色。
患者尿有特殊臭，如：鼠尿臭味。
(21)蠶豆病的致病基因在哪條染色體上？ 答：致病基因在Xq28
患者平時無症狀，只在吃蠶豆時才會出現血紅蛋白尿、黃疸、貧血症狀。
屬於分子病，生化變異型可達４００多種，有些藥物也會引發。
須禁用：伯氨??、阿斯匹林、氯霉素，維生素ｋ及蠶豆與相關製品。
(22)癌家族和家族癌有何區別？
答：癌家族是指一個家庭中惡性腫瘤發病率高，發病年齡早。
癌家族通常按常染色體顯性遺傳方式傳遞，如：腺癌。
家族癌是指一個家族內多個成員患同一類型的腫瘤。
(23)何謂二次突變論？ 答：指一些細胞的惡性轉化需二次或以上的突變。
腫瘤分為家族性（遺傳性）和非家族性（散發性）二種。
遺 傳：發病年齡早，約１５歲，第一次突變於生殖細胞。
非家族：發病在５０歲左右，無家族傾向，不傳給後代。單發多見發病晚。 (24)何謂克隆？ 答：ＣＬＯＮＥ是譯音，可做無性繁殖解，做動詞、名詞皆可，一群細胞叫克隆，一個大蒜也可叫一個克隆。作動詞作捕捉之意，如：某致病基因位於某染色體上的某區，某帶終於被「克隆」了。
動物和人的多胞胎就是自然產生的「克隆產物」和「克隆人」。
（25）何為探針？
答：帶有標記物的化學分子，它能與所尋找的核酸分子或蛋白分子相結合。
研究者可通過某種方法檢測到這些核酸分子或蛋白質分子。
如：帶有放射性同位素、生物素或其他刮去物質標記的某種特定的DNA，RNA片段，用千核酸雜交技術以檢出標本中的待測核酸分子。
（26）何謂遺傳密碼？
答：指生命個體上、下代之間傳遞的信息碼
遺傳密碼就在染色體上，準確的說是在DNA鏈上的一組三個脫氧核?酸組成的三聯體。
mRNA上相應的三個核?酸構成傳遞遺傳信息的密碼稱遺傳密碼。
（27）何謂癌基因？
答：人體腫瘤細胞中，普遍存在核?酸片段 － 癌基因 － 又稱原癌
原癌基因有100多種，被激活或突變時就導致癌症發生。
（28）何為抑癌基因？
答：又稱抗癌基因。主功能是抑制腫瘤細胞的生長和促進腫瘤細胞的分化。當兩個等位基因都突變（缺失）而喪失功能時，便向惡變方向變化，共有10餘種，最有說服力的是P53基因。
（29）視網膜瘤在幾號染色體上？
答：視網膜母細胞瘤Rb基因定位於第13號染色體上。
（30）什麼叫信史RNA（Messenger RNA, mRNA）
答：信史RNA是一種傳遞遺傳信息的RNA，在其分子中連續排列著遺傳密碼，可將結構基因的遺傳信息傳遞至蛋白質合成部位，作為模板合成多?鏈。
（31）何謂分子遺傳學？
答：研究遺傳物質的分子結構和功能的一門新興科學，它揭示了三聯體密碼和蛋白質合成過程，也揭示了基因調控原理及突變的分子機制。
（32）何謂點突變？
答：任何不能檢測到的染色體畸變的突變叫點突變。
在分子遺傳學中指任一單個核?酸的改變。
有的點突變不改變所編碼的氨基酸，不影響基因的生物學功能，有的則會影響。
（33）何謂PCR？有何功能？
答： 一種擴增DNA的方法，如將小芝麻變為大西瓜般。
使特定的DNA片段或基因在短短的2~3小時內體外擴增數十萬倍至百萬倍。
PCA是目前分子生物學領域的一項主要技能。
（34）「假性男」有那些要點？特徵？
答：又稱睪丸女性化，屬 X連鎖隱性遺傳病，其核型為46，X Y
先天性無子宮 社會性別為女性 無陰毛或少 女性嗓音 皮膚細嫩
雙側腹股溝可觸及睪丸組織 可結婚 不能生育 中性 雙性
（35）「假性女」有那些要點？特徵？ 答：其核型為46，X X
出生時即發現陰蒂肥大，常被誤診為「男孩」。
乳房發育差或未發育，有陰道 子宮 卵巢 無月經 子宮、卵巢發育差
社會性別為男性居多，可結婚、生育。
腎上腺異常增生，又稱：腎上腺皮質增生症。
（36）何謂復發風險？
答：患的疾病愈重，所攜帶的致病基因愈多，其後代風險也愈高
夫妻雙方所生的患病子女愈多，再生育患病子女的可能性愈大。
基因病是遺傳與環境相互作用的結果。
（37）何謂人類細胞遺傳學？
答：遺傳學的一個分支，它把遺傳學與細胞學結合起來。
主要是研究細胞核型、染色體結構及遺傳現象，找出遺傳規律及機制。
人類細胞遺傳學還包括研究細胞質和細胞器的遺傳功能。
遺傳學把疾病和細胞（染色體）、遺傳學、分子（基因）緊密結合在一起。
完全用細胞遺傳學和分子遺傳學理論和分析人類疾病的發生、發展、預後、診斷治療的一門交叉學科。
（38）目前基因療法有幾種？
答：以相關病毒為載體的基因治療
常基因槍射入法 病毒載體導入法 脂質體導入法
病毒載體導入法包括逆轉錄病毒、腺病毒及腺相關病毒
（39）癌症與基因治療現況如何？
答：全球每年癌症患者達700萬人，每5人就有一人死於癌症
以往傳統治療癌症是物理、化學的方法，但效果不理想。
科學家現在尋找到一種基因療法
第一種：抑癌基因（P53）轉移法
將P53或Rb抑癌基因導入到癌群中，使癌自動凋亡
第二種：血管內皮生長因子抑制癌血管生成的基因治療
將VEGF受體基因轉移到癌組織，阻止血管成長，斷其營養
第三種：免疫調節基因、治療
讓免疫部隊消滅癌細胞，加強抗體基因
第四種：向患者導入耐藥基因。
加強化療、放療的耐藥力，增強對癌細胞的殺傷力。
第五種：自殺基因療法
將無毒藥物轉變成劇毒藥物以封殺癌細胞
自殺基因名稱：大腸桿菌嘧啶脫氫?（CD）基因
單純?疹毒?激?（TK）基因
它們可把無毒的5－氟胞嘧啶轉化為劇毒 5－氟?嘧啶，而達抗癌目的
第六種：多種基因治療
將2種或2種以上的基因治療方法相結合，以累積效應與協同作用。
（40）基因治療情況如何？ 答：基因病非常多，達數千種
以往醫療體系對治基因病尚不清楚
歐美科學家已有很先進的RNA干擾技術
（41）基因產業現況如何？
答：須投入龐大人力、物力、財力，非個人能單一迅速完成
下一個財富的產業，以往是IT、不動產、資訊……等。
大部分都各行其事沒有什麼合作與成果，在亞洲很少，歐美有數百家公司在投入。
（42）基因檢測的流程如何？
答：抽血－分離RNA－基因雜交－判讀，共約10天。
（43）基因檢測機構介紹 答：須大型有經驗之單位才能做全圖，才會判讀不會有誤差
部分小型公司可作單項，但方法各異。
無經驗之新單位準確度會差。
（44）基因相關法律如何？
答：法律集中在倫理方面，怕複製出10個希特勒來。
（45）基因治療的將來如何？
答：基因病要治療基因，用其他抗生素無效。
投入人力、財力越來越多，人們會愈來愈懂也會引導市場、法令去改進。
以後將發展更完善的基因療法來消除人類的各種基因病。
（46）基因與衰老的介紹？
答：衰老基因不老化，人就不老、不病，DNA突變會促進老化過程
修補老化基因，人就健康長壽。修補粒腺體的基因組，人就長壽。
90歲老化基因無缺陷就不老不病，清除衰老色素和自由基的基因表達即可。
（47）基因與肥胖的介紹 答：肥胖基因又稱Ob基因
肥胖基因控制脂肪細胞發育因子，取代成另一功能相似相互有別的因子，可控制脂肪堆積的過程。
（48）基因與新陳代謝介紹
答：基因移轉製造一個高代謝活性的機體，防止脂肪堆積，且不會影響其他器官的正常功能，及正常代謝機能。
（49）基因在哪裡？有幾個？ 答：有2.5萬 ~ 5萬個基因，人類遺傳信息密碼就潛藏在細胞核46條染色體上。
（50）基因與人類關係解說
答：基因功能組研究的進展通過定點修護，人類可在核?酸水平上對人進行設計與改造，可讓人更健康、聰明、美麗、堅強、高大、勇敢……等。